张学课题组

发布时间:2016-04-07

张学课题组

张学,男,1964年出生,黑龙江省肇州县人。1986年中国医科大学临床医学专业本科毕业,1989年中国医科大学遗传学专业硕士研究生毕业,1994年中国医科大学细胞生物学专业博士研究生毕业,曾先后在日本国立癌中心研究所、美国宾西法尼亚大学医学院、美国哈佛医学院/麻省总医院癌症中心、美国哈佛大学口腔医学院进修和工作。1999-2002年任中国医科大学卫生部细胞生物学重点实验室主任。现任中国医学科学院基础医学研究所(基础学院)党委书记、医学遗传学系主任,麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心(McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine)主任,医学分子生物学国家重点实验室副主任,北京协和医院临床遗传学实验室主任,国务院学位委员会第六届学科评议组(生物学组)成员,中华医学会医学遗传学分会主任委员,中国遗传学会常务理事兼人类和医学遗传委员会主任,Annual Review of Genomics and Human GeneticsJournal of Medical GeneticsJournal of Investigative DermatologyClinical GeneticsAmerican Journal of Human Genetics、《中国科学:生命科学》和《科学通报》等杂志编委。

目前主要从事单基因病致病基因和基因组病致病DNA重排研究,已在ScienceNature GeneticsAmerican Journal of Human Genetics等杂志发表系列高水平论文。1997年获第五届中国青年科技奖;2000年获教育部首届“高校青年教师奖”;2001年获国家杰出青年科学基金;2007年入选教育部长江学者特聘教授;2011年获得第四届“谈家桢生命科学创新奖”;2012年获中国医学科学院-北京协和医学院科技大会杰出贡献奖;2013年获得“中华医学科技奖”二等奖;2014年获得“国家自然科学奖”二等奖;2014年获得首届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖;2015年获得第十六届吴阶平-保罗-杨森奖基础医学药学奖和第九届药明康德生命化学研究奖。

实验室介绍

中国医学科学院基础医学研究所(基础学院)医学遗传学系张学课题组组建于2001年,属于医学分子生物学国家重点实验室。课题组主要研究方向为以先天性肢端畸形、遗传性皮肤-毛发疾病及神经系统疾病为重点的单基因病致病基因和基因组病致病DNA重排识别及功能研究,同时注重转化遗传医学研究,开展各种常见、严重单基因病致病突变检测和基因诊断工作。课题组在单基因病致病基因和基因组病致病DNA重排方面开展了系列创新性研究工作。发现了家族性反常性痤疮、Marie Unna型遗传性稀毛症和V型并指等单基因病的致病基因,发现了IV型并指、常染色体显性先天性全身终毛增多症和X-连锁先天性全身多毛综合征三种基因组病的致病DNA重排。同时,揭示了单基因病中上游开放阅读框(uORF)致病突变新机制和基因组病中回文结构介导的染色体插入新机制。此外,提出了家族性反常性痤疮的分子发病机理,将γ-分泌酶的病理生理学作用从Alzheimer病扩展到反常性痤疮。课题组目前承担多项国家级科研项目,已有一系列高水平研究成果发表于ScienceNature GeneticsAm J Hum Genet等国际著名杂志。


 

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